Inleiding
De Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra in Nederland wat in 2001 is opgericht. De start van dit project werd mogelijk gemaakt dankzij een subsidie van Metakids (www.metakids.nl.) De financiering van de web-based database werd aanvankelijk mogelijk gemaakt dankzij TI-Pharma project T6-208 (Dutch Orphan Disease Registry Consortium) en verdere uitbreiding door door TI-Pharma project T6-505 (www.tipharma.com). Verdere voortzetting van de DDRMD is mogelijk dank zij giften van diverse sponsors alsmede van het RIVM.
Doel
Het verbeteren van de prognose voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten.
Werkwijze
Het aanbieden van gegevens met betrekking tot incidentie en prevalentie van erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. In de database worden gegevens bijgehouden van klinisch en biochemisch goed gedefiniëerde ziekten en van patiënten met een bevestigde diagnose.
Bovendien wordt de DDRMD sinds 2007 gebruikt voor het verzamelen van gegevens van pasgeborenen met een afwijkende hielprikscreening welke wijst op een metabole ziekte. Deze gegevens worden gebruikt door NEORAH (NEOnatal Registratie Abnormale Hielprikscreening) om informatie te verschaffen over de resultaten van de hielprikscreening voor metabole ziekten.
Downloads
Verschillende op onze data gebaseerde bestanden kunnen worden gedownload, inclusief de nieuwste lijst van alle metabole ziekten in onze database en een overzicht van de berekende incidenties.
Metabole Centra
Alle Nederlandse Metabole Centra neemen deel aan de DDRMD. Aanvullende informatie per centrum kunt u vinden onder metabole centra.
Voor aanvullende informatie kunt u contact opnemen met .
Ontwerp en constructie van deze website (www.ddrmd.nl), inclusief afbeeldingen, gegevenssamenstelling, html, en programmering zijn auteursrechterlijk beschermd. Het tonen van (delen van) www.ddrmd.nl binnen een andere website door middel van (i)frames of vergelijkbare technieken is niet toegestaan.